Wykrycie mutacji w genie jest równoznaczne z rozpoznaniem choroby.
Nosiciel mutacji A148T w genie CDKN2A jest obarczony 30-procentowym ryzykiem zachorowania na czerniaka złośliwego. Jeśli jednak jego krewni chorowali na ten nowotwór, ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga 60%. Prawdopodobieństwo przekazania tej mutacji dzieciom wynosi 50%.
Dysponując taką wiedzą jesteśmy w stanie wdrożyć aktywny monitoring… częstsze konsultacje lekarskie, obserwacja znamion, usuwanie podejrzanych zmian na wczesnym etapie choroby.
Teraz badanie genetyczne oceniające predyspozycje do czerniaka dostępne również w naszym laboratorium.
